Биопсия плода при беременности, как проводят диагностику плаценты

Биопсия – один из методов лабораторных исследования, который позволяет установить прижизненные морфологические особенности клеток любого органа.

Биоптат – препарат, полученный во время процедуры, позволяет идентифицировать нормальные единицы от патологических изменений.

Такой метод исследований позволяет точно диагностировать патологический процесс и ускорить выздоровление за счет правильной терапии. Биопсия плаценты проводится при беременности, однако на то должны быть важные основания.

Что это такое

  • Плацентоцентез или биопсия плаценты – точный метод пренатальной диагностики, позволяющий определить структуру клеток и выявить возможные отклонения в развитии плода.
  • Беременность – это не только радостный период, но и крайне ответственный, потому как сбои в генотипе приводит к нарушениям психического и физиологического развития будущего ребенка.
  • Биопсия плода при беременности, как проводят диагностику плацентыПлацентоцентез – один из видов инвазивных манипуляций. Кроме него проводится:
  • Плацентоцентез схож с процедурой получения ворсин хориона, так как исследуются клетки плаценты на хромосомные и генетические аномалии.

Показания

В первом триместре женщина проходит первичный пренатальный скрининг в обязательном порядке. Полученные данные могут указывать на аномальную беременность. В таком случае для исключения патологии или подтверждения диагноза выполняется биопсия плаценты.

Также в ряде случаев плацентоцентез проводится будущим мамам, находящимся в группе риска:

  • поздняя беременность;
  • возраст отца более 45 лет;
  • имеющиеся отклонения при УЗ диагностики плода;
  • наличие генетических аномалий в семье;
  • при зачатии с помощью ЭКО;Биопсия плода при беременности, как проводят диагностику плаценты
  • в случае рождения детей с хромосомными мутациями;
  • выкидыши или замершие беременности;
  • точное определение пола малыша в случае редких генетических болезней в семье, которые наследуются по половым признакам;
  • неблагоприятные данные, полученные в ходе скринингового теста;
  • прием лекарственных препаратов на первых неделях гестации;
  • облучение рентгеновскими лучами в первом триместре;
  • профессиональная деятельность, влекущая за собой хромосомные нарушения плода.

Противопоказания

Метод исследования сочетается с возможными рисками, поэтому перед его проведением женщина обследуется и сдает необходимые анализы.

Получение биоптата не проводится:

  • у женщин с вирусом иммунодефицита человека;
  • при угрозе прерывания;
  • поздние сроки гестации;
  • доброкачественная опухоль в слое миометрия — миома тела матки;Биопсия плода при беременности, как проводят диагностику плаценты
  • большое количество спаек на передней стенки брюшины, например, при нескольких операциях в области малого таза.

К временным ограничениям относятся обострение хронических заболеваний, респираторные инфекции, сыпь на поверхности живота, гипертермия.

На каком сроке проводят

До 16 недели гестации формируется плацента, которая является временным органам и защищает малыша от негативного воздействия. После этого срока, орган полностью сформирован и выполняет возложенные на него функции.

Оптимальный срок проведения биопсии считается с 12 по 18 неделю гестации. Чаще всего врачи рекомендуют проходить процедуру не позднее 16 недели, но колебания в большую сторону обусловлены возможным неправильным подсчетом акушерских недель.

Проведение плацентоцентеза в более поздние сроки может привести к фатальным последствиям. В сроке 12-16-18 недель при получении негативных результатов сохраняется возможность прервать аномальную беременность.

Какие заболевания определяются

Биопсия плода при беременности, как проводят диагностику плацентыС помощью современной методики появляется возможность своевременно выявить генетические и хромосомные отклонения:

  • муковисцидоз;
  • синдром Дауна;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса;
  • гемофилия;
  • трисомия и многое другое.

Как проходит

Важно помнить, что это — добровольное исследование. Врачи не имеют право к нему принудить. Однако родители должны быть осведомлены возможными последствиями при отказе ее выполнения.

Согласившимся матерям следует проконсультироваться с генетиком и подписать необходимые документы, в том числе и письменное согласие.

Плацентоцентез неопасный вид манипуляции, однако, не исключен нежелательный исход. Наблюдается около 2 % внезапного замирания и прерывания гестации.

Биопсия плода при беременности, как проводят диагностику плацентыДля максимального исключения неблагоприятного исхода женщине следует полностью довериться врачу и соблюдать все рекомендации.

Ход процедуры

  1. Подготовка. В подготовительном этапе следует сдать кровь на общий анализ и свертывающую систему. Общий анализ мочи, вагинальный мазок и консультация генетика. Непосредственно перед процедурой проводится ультразвуковая диагностика для определения расположения органа и жизнеспособность плода.

    Затем женщину сопровождают в операционную. В предоперационной пациентке следует переодеться в одноразовые медицинские вещи, убрать волосы под специальную шапку.

  2. Забор. Специалист подключает датчик сердцебиения. Живот женщины освобождают, обрабатывают антисептическим раствором и при необходимости обезболивают.

    Наводят датчик УЗИ на предполагаемое место прокола и длинной пункционной иглой прокалывают брюшную стенку для забора биоптата. Средняя длительность — не более 10 минут. После место укола обрабатывается антисептическим раствором. Забор биоматериала завершен.

  3. После манипуляции женщина наблюдается около 2 часов в стационаре, а затем отправляется домой. На протяжении двух часов контролируется КТГ. Через 1- дней повторяется УЗ исследование. Результат готов через 2-3 дня.

    Если пациентку ничего не беспокоит, лекарственная терапия не проводится, в случае появления тянущих болей следует незамедлительно обратиться за медицинской помощью.

После рождения ребенка забор биоптата проводится по нескольким причинам:

Возможные осложнения

Несмотря на небольшой процент осложнений, техника получения биоптата сопряжена с риском. Согласно статистике, у 1 женщин из 20 возникает угроза прерывания и замирания беременности.

Следует обратить внимание, что остановка сердцебиения после плацентоцентеза нередко связана с хромосомными аномалиями, биопсия при этом не является их виновником.

Также не исключены такие осложнения как:

  • внутриматочная инфекция;
  • преждевременная отслойка плаценты, ведущая обильному маточному кровотечению;
  • возникновение гипертонуса и повышенный риск прерывания беременности.

Для максимального исключения осложнений женщине следует внимательно слушать врача, соблюдать постельный режим после процедуры, а перед ее подготовкой ответственно подойти к сбору анализов, не пренебрегая ни одним из них.

Достоверность результатов

Биопсия плода при беременности, как проводят диагностику плацентыПолученный материал подвергается цитогенетическому исследованию в лабораторных условиях. С помощью передовых технологий врачи устанавливают структуру клеток, выявляют генотип, пары хромосом и их нормальное строение. Точность данных стремиться к 65%.

Результаты, полученные в ходе исследования, интерпретируются врачом-генетиком. В случае пороков развития или иных тяжелых отклонений физического или психического здоровья будущего ребенка, маме предлагают прервать беременность, но только при ее желании.

При сомнительных результатах на сроке 20-22 недели проводится процедура кордоцентеза.

Источник: https://kakrodit.ru/biopsiya-platsenty/

Как проводят биопсию плода, плаценты, груди и кордоцентез при беременности: сроки для процедуры, риски, вероятные осложнения и показания

Беременность – наиболее ответственный период в жизни женщины. Он имеет целый ряд рисков на разных стадиях. Благополучное протекание беременности – это не только здоровье будущего ребенка, но и матери.

Для того, чтобы предупредить нежелательные последствия, необходимо быть хорошо проинформированным о возможных рисках и методах их диагностики. Ведь ответственность лежит не только на специалистах, но и на самой беременной.

Данная статья раскрывает сущность, значение, назначения биопсии плода и другие виды исследований для беременных.

Биопсия плода при беременности, как проводят диагностику плацентыНеобходимо знать, что любая биопсия – это один из самых достоверных методов диагностического исследования.

Он проводится для подтверждения диагноза, который был поставлен ранее с помощью общих традиционных методов диагностики.

Он заключается в анализе клеток или тканей, изъятых из организма. Различают различные виды биопсий в зависимости от способа получения материала и вида контроля. Биопсия плода – это исследование клеток системы анатомических структур развития беременности. Она нацелена на выявление сложных патологий эмбриона в разных периодах развития.

Варианты анализа

Биопсия плода при беременности, как проводят диагностику плацентыДля выявления возможных патологий плода различают несколько видов исследования клеточного материала:

  • ворсин хориона. Это ворсистая эмбриональная оболочка, через которую осуществляется питание эмбриона через матку от организма матери, на первом этапе развития беременности;
  • плаценты. Она формируется после 12 недели беременности и выполняет также функцию связи плода с материнским организмом;
  • околоплодных вод;
  • пуповидной крови;
  • молочной железы;
  • шейки матки.

Биопсия плода при беременности, как проводят диагностику плацентыПроводится в первом триместре беременности, после 8 недели до 12. Полученный клеточный материал эмбриона может поставить заключительный самый точный диагноз о здоровье будущего ребенка.

Позволяет выявить риски наследственных заболеваний, генетических и других возможных патологий. Особенности этой процедуры инвазивной пренатальной диагностики:

  1. Возможности современной медицины обеспечивают абсолютную безопасность.
  2. Проводится амбулаторно.
  3. Используется только одноразовый инструментарий.
  4. Осуществляется строго под контролем УЗИ.
  5. Исключается повреждение плода.
  6. Малоболезненна или безболезненна.
  7. Учитываются все противопоказания. Это наличие инфекционных заболеваний, ВИЧ и угроза выкидыша.
  8. Клеточный материал получают через прокол средней брюшной стенки под контролем УЗИ. В особых случаях используют трансцервикальный способ взятия клеточного материала через влагалище.

Биопсия плода при беременности, как проводят диагностику плацентыПо мере развития беременности ворсины хориона преобразуются в плаценту, которая обеспечивает в дальнейшем связь эмбриона с материнским организмом.

Этот вид биопсии также дает возможность получить клеточный материал для хромосомно-генетического исследования.

Процедура аналогичная, но проводится на более поздних сроках беременности. После 12 недели ворсины хориона преобразуются в плаценту, поэтому ее делают на втором триместре.

Амниоцентез

Забор и анализ клеточного материала околоплодных вод называют амниоцентез. Считается более безопасной инвазивной процедурой. Проводят ее в период с 16 до 19 недель.

Кордоцентез

Кордоцентез – это метод получения и исследования пуповинной крови плода. Такое исследование возможно проводить только после 18 недели беременности. Как и три предыдущих метода, забор клеточного материала осуществляется через прокол брюшной полости под контролем УЗИ.

Биопсия плода при беременности, как проводят диагностику плацентыДанная биопсия устанавливает точный диагноз развития онкологических процессов в молочных железах. Это исследование проводится редко в пренатальном периоде.

Динамика перестройки молочных желез происходит на протяжении всего срока, особенно стремительно в первые месяцы. Если в дородовом состоянии по результатам современной диагностики не было установлено патологий, то во время вынашивания ребенка риски развития онкологии нулевые.

Это не безопасная процедура для всего срока беременности. При получении клеток шейки матки требуется ее натяжение, что чревато самопроизвольным прерыванием беременности. Но в случае, когда имеются показания по результатам других методов обследования есть подозрение на онкологию, врачи склоны к принятию всех мер для спасения жизни женщины в первую очередь. Беременность прерывается.

Биопсия плода при беременности, как проводят диагностику плацентыЦель всех видов биопсий нацелена на уверенность рождения здорового ребенка. Все они имеют высокую точность в постановки диагноза. Систематизируя выше сказанное, биопсия:

  • ворсин хориона проводится с 8 по 12 неделю;
  • плаценты – с 14 по 26 неделю;
  • околоплодных вод (амниоцентез) – с 16 по 19 неделю;
  • околоплодных вод (кордоцентез) – после 18 недели;
  • молочной железы по неотложным показаниям может проводиться в течении всего пренательного периода;
  • шейки матки беременных не рекомендуется.

Если учесть, что результаты исследований по выявлению генетических патологий и наследственных заболеваний могут быть положительными, то самое щадящее прерывание беременности только в первом триместре беременности. наиболее благоприятным периодом в этом случае 8-12 неделя. Биопсия ворсин хориона считается самой своевременной и безопасной диагностикой тяжелых патологий плода.

Для протекания беременности без осложнений и рождения здорового ребенка обследования на генетические и наследственные заболевания лучше провести в период ее планирования. Современные методы исследования клеточного материала на хромосомно-генные патологии точны, но вовремя пренательного периода их проведение связано с определенными рисками.

Источник: https://justmama.online/analizi/biopsiya-ploda-pri-beremennosti.html

Инвазивные методы диагностики при беременности

Биопсия плода при беременности, как проводят диагностику плаценты
По статистике, риск рождения ребенка с врожденной патологией составляет 5%. Во время беременности при своевременном и полном обследовании можно заподозрить наличие хромосомной патологии. Использование скрининговых методов обследования (биохимические маркеры, ультразвуковое исследование) во многих случаях позволяет заподозрить возможную патологию, но подтвердить диагноз можно только с помощью инвазивной пренатальной (или дородовой) диагностики, которая позволяет поставить диагноз с высокой точностью. В этой статье мы расскажем о показаниях и противопоказаниях к проведению инвазивной пренатальной диагностики, ее видах, методике проведения и возможных осложнениях.

Медицинская консультация

Гарантированный ответ в течение часа

  • 1 Инвазивные методы диагностики, показания и противопоказания
  • 2 Методы инвазивной диагностики
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7

Инвазивные методы диагностики — это группа исследований, позволяющих получать для анализа биологический материал плодового происхождения (околоплодная жидкость, ворсины хориона или плаценты, участки кожи и кровь плода). Целью проведения такой диагностики является выявление пороков развития плода, диагностика хромосомных (аномалии количества и структуры хромосом) и моногенных (изменение структуры гена) болезней. Выбор метода осуществляется совместно генетиком и акушер-гинекологом с учетом срока беременности и конкретной патологии. Эти методы являются опасными в плане возможных осложнений, поэтому их назначают только при наличии соответствующих показаний.

Показания

  1. Возраст женщины старше 35 лет (синдром Дауна выявляется примерно в одном случае из 700 родов в популяции в целом, у женщин старше 35 лет — примерно в одном случае из 50-150 родов, такая же ситуация характерна и для ряда других хромосомных болезней).
  2. Наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития.
  3. Ультразвуковые маркеры хромосомных болезней плода.
  4. Высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией по результатам биохимического скрининга.
  5. Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития.
  6. Кровнородственный брак.
  7. Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов.
  8. Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и т.д.).
  9. Прием эмбриотоксических препаратов на ранних сроках беременности.
  10. Рентгенологическое исследование на ранних сроках беременности.
  11. Групповая или резус-несовместимость матери и плода.

Противопоказания Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Например, одним из основных противопоказаний является угроза прерывания беременности, но причиной угрозы могут быть пороки развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, но исследование проводят на фоне соответствующей терапии. Также противопоказаниями являются пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы и расположение плаценты на пути введения иглы. Методы инвазивной диагностики назначаются только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения такой диагностики. В любом случае решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач, беременная женщина имеет право отказаться от проведения назначенного исследования.

Методы инвазивной диагностики

Проведение инвазивной диагностики возможно в любом из триместров беременности. В первом триместре, как правило, проводят биопсию ворсин хориона (хорионбиопсию), как правило, данный метод исследования проводится в сроке 8 — 12 недель беременности. Также в первом триместре возможно проведение амниоцентеза, но так как велик риск прерывания беременности чаще это исследование проводится во втором триместре.

Во втором триместре беременности проводятся:

  1. Амниоцентез — это операция, с помощью которой получают для исследования околоплодные воды, как правило, проводится на сроке 17 — 22 недели беременности, но иногда исследование проводят до 34 недель.
  2. Амниоскопия — это метод визуального осмотра нижнего полюса плодного яйца при помощи тонкого эндоскопа, возможно проведение данного исследования с 17 недель беременности и до родов.
  3. Кордоцентез — это взятие для исследования крови плода из пуповины для диагностики наследственных болезней крови, внутриутробной инфекции, а также лечения гемолитической болезни плода, проводится с 18 недель беременности.
  4. Плацентоцентез — это процедура взятия на анализ клеток плаценты для диагностики хромосомных заболеваний, данное исследования проводят на сроке 14 — 22 недели беременности.
  5. Фетоскопия — это осмотр плода в матке для выявления врожденных аномалий развития, а также изучение наследственных и врожденных уродств исследованием крови плода, кожи и амниотической жидкости, как правило, проводят на сроке 18 — 24 недели беременности.

В третьем триместре беременности, как правило, инвазивные методы диагностики не используют в связи с высоким риском преждевременных родов, но иногда, при наличии строгих показаний, возможно проведение амниоскопии, амниоцентеза и кордоцентеза до родов. В зависимости от места расположения плаценты различают следующие виды доступа: трансабдоминальный (введение инструмента через переднюю брюшную стенку), трансцервикальный (в полость матки проникают через канал шейки матки), трансвагинальный (прокалывают передний или задний свод влагалища). Хорионбиопсия

Хорион — это орган плода, из которого потом образуется плацента, его клетки идентичны клеткам плода.

Хорионбиопсия — это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем с последующим подсчетом количества хромосом в его клетках. Если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%.

Преимуществами этого метода является срок проведения — до 12 недель, в случае необходимости прерывание беременности осуществляется на ранних сроках беременности, что наиболее безопасно для организма женщины. При проведении хорионбиопсии можно выявить около 100 наследственных заболеваний и патологий, в том числе муковисцидоз, гемофилию, синдромы Дауна, Эдварса, Тернера, Клайнфельтера и т.д. Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион и в нее попадает несколько ворсинок хориона. Процедура проводится в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедуры очень мал, не более 0,3%. При проведении хорионбиопсии существует риск прерывания беременности, но при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Также существует риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте (возможно стимулирование выработки антител), риск кровотечения. При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона. Хорионбиопсия может выполняться до 14 недель беременности, после этого срока на месте хориона образуется плацента и тогда проводится уже плацентоцентез (биопсия плаценты).

Плацентоцентез

Плацентоцентез — это процедура, при которой получают клетки плаценты для изучения их хромосомной и генетической структуры. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, так как плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки (14-20 недель беременности). Под контролем аппарата УЗИ длинной иглой делается прокол в области живота беременной, эта специальная игла вводится в плаценту, в результате в ней остается столбик клеток плаценты, которые в дальнейшем и будут исследованы. Главная цель плацентоцентеза — получение плодного материала для выявления хромосомных и генных заболеваний у плода. В случае обнаружения патологии возможно прерывание беременности по медицинским показаниям. Осложнения при плацентобиопсии аналогичны таковым при хорионбиопсии. Плацентобиопсия приводит к преждевременному прерыванию беременности в 1–3 % случаев, это происходит в связи с рефлекторным сокращением стенок матки.

Амниоцентез

Амниоцентез — это пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей.

Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей, по которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний.

Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода, наличие гипоксии, резус-конфликт.

Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (сгущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат анализа, как правило, бывает готов через 2-3 недели. Возможные осложнения амниоцентеза: прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта, но вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез

Кордоцентез — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки под контролем УЗИ и получения пуповинной крови. Исследование может проводиться после 18-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и т.д.), а также, как и все другие методы инвазивной диагностики помогает выявить генные и хромосомные болезни. Но данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную (введение лекарственных средств, внутриутробное переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте). С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить диагностику инфекций. Осложнением кордоцентеза также может стать прерывание беременности. Как правило, анализ выполняется 4-5 дней.

Фетоскопия

Фетоскопия — это метод исследования плода, который позволяет провести непосредственный осмотр плода через тонкий эндоскоп и получить для анализа кровь или кусочки кожи.

Применяется этот метод как последний этап генетического обследования при подозрении на врожденные пороки развития и наследственные заболевания кожи.

Как правило, исследование проводят в 18 — 24 недели беременности, после применения других инвазивных методов диагностики наследственных заболеваний плода.

Фетоскопия проводится под обязательным контролем УЗИ и только в условиях стационара. На коже передней поверхности живота и стенке матки делается надрез и в полость матки вводится специальный прибор — фетоскоп, который позволяет осмотреть плод на наличие грубых пороков развития, а при помощи специальных щипцов можно взять кусочек кожи плода для исследования, при необходимости производят забор крови тонкой полой иглой из артерии пуповины, как при кордоцентезе. Возможные осложнения: прерывание беременности (в 5 – 10% случаев, поэтому данный метод применяется очень редко), кровотечение, гематомы на коже плода, инфицирование плода.

Если у вас есть вопросу врачу, вы можете задать его прямо сейчас. Лучшие специалисты нашего сайта готовы предоставить профессиональную консультацию.

Оставляйте комментарии к статье, мы ответим на ваши вопросы.

Автор статьи: Отряхин Валерий  Борисович

09.08.2017 15:23

Источник: https://puzkarapuz.ru/content/2496

Биопсия плода при беременности

Дата: 4, Январь, 2015 / Просмотров: 488

Анализы и исследования сопровождают каждую будущую мамы. С момента постановки на учет ей приходится сдавать сотни различных анализов, чтобы врачи могли отслеживать ее здоровье и развитие малыша.

Помимо стандартных исследований доктора могут настаивать на новых и незнакомых вам процедурах. Если врач заподозрил неладное, или хочет убедиться в гармоничном развитии малыша, он может направить вас на дополнительные анализы. Один из них — биопсия плода при беременности.

Биопсия плода при беременности, как проводят диагностику плаценты

Биопсия ворсин хориона (БВХ) – метод определения хромосомных нарушений у малыша. Благодаря этому исследованию обнаружить возможные патологии можно задолго до родов. Биопсия практически точно может сказать, имеются ли у малыша отклонения в развитии, например, синдром Дауна.

Однако, как и каждое глубокое исследование, БВХ имеет свои плюсы и минусы. Сама процедура проходит в положении лежа. Ведется постоянный УЗИ-контроль плода, благодаря чему устанавливается точный срок беременности и место локализации плаценты.

Далее, с учетом срока беременности, врач предлагает несколько методов проведения биопсии:

  • Трансцервикальная БВХ. Ее проводят на сроке 11-13 недель. Врач достигает плаценты через введенный через шейку матки катетер;
  • Трансабдоминальная БВХ. Такой метод позволяет проводить обследования на более поздних сроках(после 11-й недели). Исследование проходит через брюшную стенку. Место прокола обезболивают и вводят иглу для биопсии.

Оба исследования проводятся под постоянным контролем УЗИ. После извлечения микроворсин, которые напоминают маленькие жгутики, врач отправляет материал на анализ. Выделенные биопсией клетки содержат всю необходимую информацию о хромосомном наборе вашего крохи, что позволит выявить отклонения в развитии.

Биопсия проводится достаточно быстро. Женщины испытывают дискомфорт, напоминающий мазок из влагалища. Некоторые начинают чувствовать пульсирующие боли, однако они быстротечны. После второго метода биопсии беременные ощущают боли внизу живота, в месте прокола.

После процедуры женщина может чувствовать усталость. Желательно после биопсии сразу отдохнуть, поскольку первые сутки возможны болезненные проявления в животе.

Иногда возникает незначительное маточное кровотечение. Это – обычные побочные эффекты процедуры, однако о них все же нужно сказать врачу.

Если же появляется температура, чувствуются схваткообразные боли и озноб, нужно немедленно обратиться в скорую.

Главное преимущество биопсии в том, что она проводится на ранних сроках беременности. Если у будущего малыша обнаружены отклонения, женщине предлагают провести дополнительные исследования на отклонения развития крохи. На этом сроке беременная должна решить, желает ли она сохранить беременность.

Проведение биопсии является обязательной процедурой для женщин, рожающих после 35-ти, а также для тех, у кого в роду были наследственные отклонения. 

Источник: https://puzenush.ru/beremennost/biopsiya-ploda-pri-beremennosti/

Пренатальная диагностика

Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производится трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.

  • Инвазивные методы подразделяют на:
  • хорионбиопсию — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-14 недель);
  • плацентобиопсия — получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель);
  • амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 15 -18 недель);
  • кордоцентез — забор крови из пуповины плода (срок беременности с 20-ой недели);
  • в редких случаях проводят биопсию тканей плода.

Риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после хорионбиопсии и плацентоцентеза не превышает популяционный риск прерывания беременности в первом триместре -1%; после амниоцентеза риск еще меньше около 0,2%; при кордоцентезе риск осложнений возрастает до 3.3%.

  1. Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных болезней плода являются:
  2. 1. возраст беременной женщины старше 35 лет (так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 родов в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – около 1 случая на 30 родов, такая же ситуация характерна и для других хромосомных болезней);
  3. 2. наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития;
  4. 3. ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода;
  5. 4. сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей;

5. относительным показанием является высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков.

Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.) Для этого выполняется кариотипирование клеток хориона/плаценты/амниоцитов или лимфоцитов пуповинной крови плода.

Кариотипирование – цитогенетический метод — позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом плода.

Анализ хромосомного набора, клеток ворсин хориона и плаценты позволяет, практически, в 98,6% случаев выявить хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности.

Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке. Самое известное и распространенное хромосомное заболевание – синдром Дауна, тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета и сердечной деятельности и т.д.

обусловлена присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе больного. Инвазивная пренатальная диагностика используется также для диагностики моногенных болезней.

С этой целью выполняются все виды инвазивных процедур, но в отличие от цитогенетической пренатальной диагностики исследуется не кариотип плода или провизорных органов, а последовательность интересующего гена или маркирующие его районы.

В настоящее время в России доступна диагностика следующих моногенных болезней: 1. адреногенитальный синдром 2. альбинизм тип ОСА 1 3. атаксия Фридрейха 4. ахондроплазия 5. болезнь Вильсона-Коновалова 6. болезнь Виллебранда 7. болезнь Леш-Нихана 8. болезнь Норри 9. болезнь Унферрихта-Лунборга 10. болезнь Хантера 11. врожденная контрактурная арахнодактилия 12.

врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма 13. b- талассемия, 14. гемофилия А и В 15. гипофизарный нанизм 16. дефицит ацил-CoA дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи 17. дефицит альфа-1-антитрипсина 18. миодисторофия Дюшена-Беккера 19. миодистрофия Эмери-Дрейфуса 20. миотоническая дистрофия 21. миотония Томпсона-Беккера 22. муковисцидоз 23.

невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута I тип 24. несиндромальная нейросенсорная тугоухость 25. окулофарингиальная миодистрофия 26. псевдоахондропластическая дисплазия 27. рецессивный поликистоз почек 28. семейная гиперхолестеринемия 29. синдром Альпорта 30. синдром Апера 31. синдром Коффина-Лоури 32. синдром Луи-Бара 33. синдром Мартина-Бела 34. синдром Марфана 35.

синдром Миллера-Дикера 36. синдром Ниймеген 37. синдром Смита-Лемли-Опитца 38. синдром тестикулярной феминизации 39. синдром Хольт-Омара 40. синдром Элерса-Данлоса (классический тип) 41. спастическая параплегия Штрюмпеля 42. спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди 43. спинаольная амиотрофия Верднига-Гофмана, Кюгельберга-Веландер 44. фенилкетонурия 45. хорея Гентингтона 46.

эктодермальная ангидротическая дисплазия 47. X-сцепленная агаммоглобулинемия

  • 48. X-сцепленый лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртилье)
  • Инвазивная пренатальная диагностика может также быть использована для определения пола плода, и определение отцовства на ранних сроках беременности.
  • Инвазивная диагностика состояния плода в утробе матери (амниоцентез, биопсия хориона, биопсия плаценты, кордоцентез).

Инвазивная диагностика состояния плода в утробе матери

Амниоцентез, биопсия хориона, биопсия плаценты, кордоцентез — это инвазивные (оперативные) методы дородовой (пренатальной) диагностики состояния плода. Остановимся подробнее на каждом из них.

Биопсия ворсин хориона (будущей плаценты) — исследование клеток хориона, содержащих тот же генетический материал, что и плод. Биопсия ворсин хориона проводится в 8 -12 недель беременности. Риск самопроизвольного аборта при биопсии хориона составляет 2-3%.

Биопсия хориона позволяет выявить у плода синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патау и другие хромосомные и генные болезни, сопровождающиеся грубыми уродствами или умственной отсталостью.

С помощью биопсии хориона можно на ранних стадиях беременности определить пол плода и установить биологическое родство (отцовство). При биопсии ворсин хориона результаты исследования можно получить через 2-4 дня.

Таким образом, с помощью биопсии ворсин хориона тяжелую болезнь у плода можно выявить до 12 недель беременности. Прерывание беременности в этом сроке менее чревато осложнениями для женщины и менее травматично для семьи в целом.

Биопсия плаценты (плацентоцентез) — исследование клеток плаценты. Биопсия плаценты проводится во II триместре беременности. Исследование аналогично биопсии хориона. Собственно, плацента — это то, во что со временем превращается хорион.

Показания и диагностические возможности биопсии плаценты аналогичны таковым при исследовании хориона, только проводится исследование в более поздние сроки. При биопсии плаценты проводится генетический анализ полученного материала.

При выявлении тяжелой патологии у плода, прерывание беременности на таком сроке гораздо более травматично для женщины.

Амниоцентез — исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода. Клетки плода в амниотической жидкости — это слущенный эпителий, клетки кожи. Амниоцентез проводят в 16-24 недели беременности. Риск выкидыша несколько меньше, чем при биопсии хориона и плаценты. Диагностические возможности амниоцентеза шире, чем биопсии ворсин хориона или плаценты.

Исследование клеток плода при амниоцентезе позволяет диагностировать различные хромосомные и генные заболевания. Кроме того, по виду и составу околоплодных вод можно судить о степени зрелости легких плода, о кислородном голодании, им испытываемом, о тяжести резус-конфликта между матерью и плодом.

Возможна даже диагностика некоторых грубых пороков развития плода (анэнцефалии, спинномозговой грыжи и т.д.). Клетки плода, выделенные из околоплодных вод, выращивают (размножают) на особых питательных средах, в специальных условиях. Лишь потом можно провести необходимое цитогенетическое исследование. То есть исследование занимает от 2-3 до 6 недель.

Однако прерывание беременности в столь поздние сроки (при выявлении грубой патологии развития плода) значительно более опасно для женщины, чем аборт в более ранний срок.

Кордоцентез — пункция пуповины плода для забора крови или введения лекарств, переливания крови. Возможно проведение кордоцентеза после 18 недели беременности. Оптимальный срок выполнения кордоцентеза — 22-25 недель.

Риск самопроизвольного выкидыша минимален. Исследование крови при кордоцентезе позволяет выявить генные и хромосомные болезни плода. Позднее прерывание беременности (при выявлении такой необходимости) грозит осложнениями.

Биопсия плода при беременности, как проводят диагностику плаценты

Источник: https://www.baby.ru/blogs/post/243292969-214646454/

биопсия плаценты — биопсия плаценты при беременности

Смотрите также

  • Результаты второго скрининга + биопсия плаценты В продолжении моей истрии http://www.babyblog.ru/community/post/living/1750937, думаю будут еще мамочки у кого история похожа на мою. Наблюдаюсь в клинике Виктория, в Киеве, на Подоле,
    там же сдавала и скрининги.
    Как я уже писала, на втором скрининге у…
  • Не бойтесь биопсии Обещала себе что когда все закончится напишу об этом, потому что сама первым делом кинулась читать чужие истории когда что-то пошло не так. В общем, на первом узи в 13.0 недель мне намерили ТВП 2,7…
  • Все о плаценте! В переводе с латыни, языка медиков, плацента означает “лепешка. Однако несмотря на довольно-таки легкомысленное наименование, плацента – важнейший и абсолютно уникальный орган: от него в огромной степени зависит жизнеобеспечение растущего малыша (недаром плаценту называют еще…
  • Биопсия хориона Добрый день! В понедельник предстоит биопсия хориона. Показания такие: ХГЧ повышен сильно, рарр понижен. УЗИ в норме. Срок счас 13 недель. Мне 36 лет. Риск по СД 1:79. Так пугает это ожидание процедуры, хотя больше…
  • Первый скрининг и биопсия хориона. Скрининг был сделан в 11,5 недель. По УЗИ- полная норма, но смотрели 2-3 мин и половину времени не в экран.  Б было очень мнго тогда. По крови перезвонили через неделю с казали, что все плохо. Направили…
  • Повышенный риск СД. Соглашаться ли на биопсию? Девочки, ,
    сегодня пришли результаты биохимии первого скрининга.
    Нам поставили повышенный риск синдрома Дауна — 1:221 (норма 1:250).
    Понятно, что это не 100% факт, и на результат могло повлиять кучу факторов (принимаю утрожестан, еще за…
  • Биопсия шейки матки аппаратом Сургитрон Решила оставить тут свой опыт, может пригодится таким же трусихам, как и я)) То, что у меня эрозия и надо сделать биопсию, я знала давно… Но в ужасных мыслях, что от моих внутринностей оторвут кусок…
  • Кольпоскопия и биопсия Девочки!!Подскажите, кто-нибудь делал биопсию и кольпоскопию во время беременности.Насколько Я знаю ждут обычно родов.Нашли эрозию, анализы показали ухудшение, направили в онкологию.Боже мой, какие же в питерской онкологии звери!!!!Я пришла на прием, отказалась от биопсии и…
  • Биопсия ворсин хориона! Девчата, решила поделиться своим опытом -вдруг кому-то тоже придется делать прокол. Расскажу как это было и чего ждать, что бы было не страшно!И первый и второй скрининг у меня были с хорошими результатами, но поскольку…

Источник: https://www.BabyBlog.ru/community/post/living/919601

Анализ на генетику при беременности — что показывает и зачем нужен

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка.

Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона.

Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша.

Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи.

На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты.

Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки.

Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

АзбукаРодов советуют: Подписывайтесь на наш канал

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5b2379347ddde8d1ca77d255/5b23bd6a86114e00ac88c54a

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector